3月7日消息，近日，国内媒体报道了一起罕见的医疗案例。4岁的小女孩涵涵因睡觉打呼噜，在进行睡眠监测时意外发现血压异常偏高。家长带其前往中国科大附一院就诊，原本以为只是呼吸道或心血管问题，没想到最终的检查结果让全家人大为震惊。
经过深入的专业检查，医生发现这名外表、性格以及外生殖器均呈现典型女孩特征的患儿，在染色体性别上竟然是男孩。这种生物学性别与表型性别的巨大反差，揭示了一种极为隐蔽且罕见的先天性疾病。
儿科副主任医师熊梅指出，孩子患上的是一种非常少见的内分泌系统疾病。由于身体机能代谢异常，导致了严重的高血压以及性别发育的严重错位。目前，患儿正在医院接受针对性的激素治疗，以平稳血压并调节整体生理状态。
对于涵涵未来的生活，医疗团队表示后续需要由家长与孩子共同商议，选择最终希望维持的社会性别，并配合手术进行相应的矫正。这种由于基因及酶缺失导致的罕见状况，对患儿家庭而言无疑是一个巨大的心理考验。
统计数据显示，此类疾病在全球范围内仅有160余例报道，国内相关病例约为60余例。在以往的临床经验中，大多数患者往往要等到成年以后，因为原发性闭经或不孕不育等生理问题才去就医，从而被最终确诊。
文章出处：游民星空
