近日，据报道，一项研究发现，儿童头部的大小不仅与头骨的生长有关，而且与他们的大脑基因有关。
医生经常测量儿童头围在出生后前几年的指标，以评估大脑发育是否健康。来自世界各地的儿童都遵循类似的头部生长模式，最终的头部尺寸在六岁时基本达到了。
“我们对影响儿童头围大小的遗传因素知之甚少，”Beate St Pourcain说。他是这项研究的首席科学家，也是马克斯·普朗克精神语言学研究所(MPI)、荷兰拉德布德大学和英国布里斯托尔大学组建的研究小组组长。他解释说：“研究大龄儿童和成年人的头围是很重要的，因为它是衡量我们大脑峰值大小的永久性指标，它对衰老有很强的抵抗力。”
研究小组对46，000名成人和儿童进行了一项全基因组关联研究，以寻找影响头围和颅内体积(衡量大脑体积)的基因变异。科学家们与UK10K财团合作，利用整个基因组的详细信息，他们研究了常见和相对罕见的基因变异。这项研究涉及许多群体，包括父母和儿童的雅芳纵向研究(ALSPAC)，这是一个前瞻性的样本，研究人员可以从出生开始监测儿童的成长。
研究小组发现，在发育过程中，遗传因素对头围的影响总体上是稳定的，并且与导致颅内体积的遗传因素有关。这项研究的第一作者、MPI的研究人员Chin Yang Shapland说：“让我们感到惊讶的是，婴儿时期的遗传因素在7岁时解释了70%以上的遗传变异，在15岁时解释了60%以上的遗传变异。”这表明，我们的最终头围在很小的时候就已经被遗传基因预测了。
研究小组将头围和颅内体积理解为一个共同的潜在特征的两种衡量标准，作者称之为“最终颅骨尺寸”，研究小组确定了9个相关的新基因座。这包括TP 53基因内相对罕见的基因变异，这种变异只发生在约2%的群体中。TP 53编码p53蛋白，被称为“基因组的守护者”，因为它控制细胞分裂和细胞死亡。除了在本研究中发现的突变外，还有许多TP 53突变与癌症有关，包括在某些类型的神经组织中形成的肿瘤。
作者认为，p53可能对脑膜的发育很重要，脑膜是一种覆盖大脑的厚厚的膜，直接位于颅骨下面。在出生后脑发育过程中，脑膜扩张并触发颅骨的进一步生成。“基因联系为p53对大脑和颅骨发育的生物学贡献提供了一个新的视角。”SimonFisher说，他是这项研究的合著者，也是MPI语言和遗传学系主任。
“我们的发现表明，将基因和发育相关的表型结合在一起的全基因组方法可能会增强识别即使是相对罕见的、具有很大影响的遗传变异的能力。”Simon Haworth总结说，他是这项研究的第一作者。
St Pourcain的结论是：“使用颅骨发育的测量方法作为颅内体积的准确和容易获取的代理，可以使我们能够研究同样影响大脑生长的遗传基因。”
