8月19日，NIH/国家耳聋和其他沟通障碍研究所利用老鼠口吃模型进行了一项研究，研究结果表明大脑中一种被称为星形胶质细胞的丢失与口吃有关。
丢失的星形胶质细胞是大脑中的一种支持细胞，在胼胝体（连接大脑两个半球的结构）中最为明显。以前的影像学研究已经确定了口吃者与不口吃者大脑的差异。此外，一些在人类身上的研究已经揭示了与新的老鼠研究相同的大脑区域的结构和功能问题。
圣路易斯华盛顿大学医学院和NIH国家生物医学成像和生物工程研究所以及国家心理健康研究所的研究人员合作进行了这项研究。
NIDCD科学主任安德鲁·格里菲斯博士说：“口吃背后的基因、分子和细胞变化的发现，让我们认识到，持续口吃是一种大脑疾病。”
口吃的特点是停顿或重复单词，这破坏了正常的言语交流。口吃的人知道他们想说什么，但他们很难说出来。这种情况最常见的是幼儿，他们通常问题更严重。
“通过遗传学的方法，我们开始研究口吃的神经病理学，首先是在分子水平上识别基因突变，现在是在细胞水平，”Drayna补充说。
Drayna和他的同事们早期的研究发现了几个与口吃有关的基因。在这项研究中，研究人员开始研究一种名为GNPTAB的基因的突变所带来的大脑变化，GNPTAB是之前与口吃相关的基因之一。
科学家们将这种人类口吃突变设计成老鼠模型。GNPTAB突变的小鼠在发声过程中有很长的停顿时间，类似于在相同突变的人身上发现的声音。像口吃的人一样，老鼠在所有其他方面都是正常的，这验证了早期的研究，表明老鼠可以作为这种疾病的重要特征的有效的动物模型。
研究人员随后对老鼠的脑组织进行了检查，发现与没有突变的老鼠相比，具有基因突变的动物的星形胶质细胞减少，而其他类型的细胞却没有减少。星形胶质细胞在支持神经细胞方面发挥着重要作用，发挥着广泛的功能，如向神经细胞提供氧气和营养，提供结构支持。
突变小鼠胼胝体星形胶质细胞丢失更为明显。此外，研究人员发现，突变小鼠胼胝体的局部体积减少，这为该脑区的缺陷提供了进一步的支持。
胼胝体含有多达2亿条神经纤维，它能在大脑左右半球之间进行交流，帮助整合涉及两个半球的信号，如物理协调和语言使用。
在后续实验中，GNPTAB突变被引入单个脑细胞类型，而不是整个小鼠-证实了发声缺陷是星形胶质细胞特有的。当突变被设计成其他类型的脑细胞时，老鼠没有口吃。
如果未来的研究证实GNPTAB突变患者口吃的原因是大脑中星形胶质细胞的丢失，这些发现可能会为一些持续口吃的人打开新的治疗之路。
