2月26日，据报道，英国伦敦国王学院的研究人员发表在《新英格兰医学期刊》上的一项新研究指出，他们发现了一种基因突变导致降低了患者的运动能力。
研究小组发现了一名生长速度降低、血糖持续降低、运动能力低下和红细胞数量非常高的患者。对患者进行了基因和蛋白质分析，在模拟的高原环境中检查了他的呼吸生理，测量了他的运动能力，并进行了一系列的代谢测试。
研究人员表示，von Hippel-Lindau（VHL）基因对于缺氧状态下的细胞生存至关重要。经过基因分析，发现了该患者VHL基因突变，从而导致患者线粒体功能受损有关。
而线粒体是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。与没有VHL基因突变的人相比，该患者线粒体功能效率的降低限制了其有氧运动能力。
这项研究的主要作者之一、伦敦国王学院的费德里科·福尔门蒂（Federico Formenti）博士说：“这种突变和相关表型的发现令人兴奋，因为它能让我们更深入地了解人类生理学，尤其是人体如何感知和应对氧气供应减少的问题。”
研究人员表示，我们已经发现VHL综合征会改变人类新陈代谢和骨骼肌功能的调节。这项研究为分析影响氧感知通路的新基因突变以及这些突变与人体整体整合功能的关联方式奠定了基础，同时，提高我们对这些机制的认识也可能有助于治疗与缺氧相关的疾病。
