6月9日，据报道，美国国立卫生研究院下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）发表在《美国科学院院报》（PNAS）上的一项新研究表明，发现了可能导致反复发作的、非传染性的、只影响儿童的发烧和生疮的原因。
1987年，研究人员首次描述了12名儿童出现的一种综合征（PFAPA综合征），其特征是反复发热、溃疡疼痛、喉咙痛和淋巴结发炎。这种情况从1岁到5岁的幼年开始。
NHGRI的医学博士卡尔帕纳·曼蒂拉姆（Kalpana Manthiram）说：“PFAPA综合征是常见的周期性发热，许多儿童每个月都会发作，持续3到5天。”
虽然PFAPA综合征已成为西方国家儿童最常见的复发性发热综合征，但诊断和治疗方法基本上仍处于原始和不足状态。研究人员一直认为答案可能在于基因组学，在排除了该综合征是由单个基因突变引起的可能性后，他们考虑了多个基因参与的可能性。
2012年至2015年，曼蒂拉姆博士在范德比尔特大学医学中心的临床研究期间发现，PFAPA综合征许多病例都是家族性的。与没有患扁桃体病的人的亲属相比，患者的父母和兄弟姐妹经常有扁桃体发炎和溃疡症状。
为了研究哪些基因与这种疾病有关，曼蒂拉姆博士和她的团队在PFAPA综合征和其他两种炎症性疾病的症状上寻找共同点：引起血管炎症的贝赫切特综合征和溃疡疮。
通过对比欧美和土耳其血统的患者与美国普通人群，研究了已知与这些疾病相关的基因变异是否也存在于PFAPA综合征患者中。他们对6个与贝赫切特综合征和溃疡病密切相关的基因进行了更详细的分析。
最强的关联是基因IL12A，它编码免疫系统使用的炎症相关蛋白。IL12A蛋白对免疫系统起到警报作用，通过激活各种白细胞来促进炎症反应。其他与免疫系统相关的基因也在患者中表达增加，如STAT4、IL10和CCR1-CCR3。
由于PFAPA综合征、贝赫切特综合征和溃疡病之间的基因组相似性，研究人员建议将其命名为贝赫切特综合征谱疾病。在严重程度上，溃疡属于轻度，贝赫切特综合征位于重度，而PFAPA综合征属于中度。
研究人员表示，这个谱疾病在临床上很重要，因为许多病人可能有三种疾病共有的症状，这可能使医生很难分离出他们的具体情况。但如果将它们统一为贝赫切特综合征谱疾病，我们希望通过已知可有效减少炎症分子（例如IL12）的药物，带来新的治疗方案，以减少患者的痛苦。
