13岁女孩身高超1米7确诊天才病 医生:患者平均寿命30多岁
  • 落木
  • 2023年09月07日 19:15
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9月7日消息,当家长的都希望自家孩子能够长得又高又壮,不过需要提醒的是,过早发育有可能是一种病。

据媒体报道,近日,浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子,其中,13岁的可可显得尤为特殊,她身高已超1米7,家里人一直当她个头窜得快,没引起重视。

13岁女孩身高超1米7确诊天才病 医生:患者平均寿命30多岁

手术之前医生发现了一个大问题,可可的四肢比同龄人要修长得多,且双手下垂甚至能超过膝盖,通过基因检测,发现可可确实携带FBN1基因,被确诊为马凡综合征

同时心血管也有问题:主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全,但好在最后可可的手术结果很不错,达到了预期效果。 

据悉,马凡综合征又被称为“天才病”,病患也被称为“蜘蛛人”,医生介绍,这种是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,属于罕见病,普通人发病率仅为十万分之一。

患上这种病往往还存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常,患者平均自然生存寿命仅30多岁,死亡原因大多数是由于病变造成的心肺功能衰竭。

13岁女孩身高超1米7确诊天才病 医生:患者平均寿命30多岁

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